Epilepsia y anomalías electroencefalográficas en el síndrome asociado a SATB2

Resumen

Antecedentes

Las convulsiones son una característica poco conocida del fenotipo del síndrome asociado a SATB2. Describimos los hallazgos electroencefalográficos y la semiología y el tratamiento de las convulsiones en una población de individuos con síndrome asociado a SATB2.

Métodos

Realizamos una revisión retrospectiva de 101 individuos con síndrome asociado a SATB2 de los que se informó que tenían un estudio electroencefalográfico previo para identificar a aquellos que tenían al menos un resultado anormal informado. Para completar el estudio, se distribuyó una encuesta complementaria a los cuidadores y se obtuvo la opinión del neurólogo tratante siempre que fue posible.

Resultados

Se identificaron 41 sujetos con al menos un electroencefalograma anormal previo. Treinta y ocho individuos (93%) tenían descargas epileptiformes, 28 (74%) con localización central. Las etapas del sueño se incluyeron como parte de las electroencefalografías realizadas en 31 individuos (76%), y la actividad epileptiforme se registró durante el sueño en todos los casos (100%). Se diagnosticaron crisis clínicas definitivas en 17 individuos (42%) con una edad media de inicio de 3,2 años (de cuatro meses a seis años), y las crisis focales fueron el tipo más común de crisis observadas (42%). Seis sujetos con convulsiones clínicas definidas necesitaron politerapia (35%). Se observó un retraso en la mielinización y/o hiperintensidades anormales de la materia blanca en las neuroimágenes de 19 individuos (61%).

Conclusiones

Las anomalías epileptiformes se observan con frecuencia en los individuos con síndrome asociado a SATB2. Se recomienda realizar una electroencefalografía de referencia que incluya preferentemente las fases del sueño durante la evaluación inicial de todos los individuos con síndrome asociado a SATB2, independientemente de la sospecha clínica de epilepsia.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Palabras clave : Síndrome de Glass, SATB2, Epilepsia, Electroencefalografía, Semiología convulsiva

Plan

Conflictos de intereses: Ninguno de los autores tiene conflictos de intereses que revelar relacionados con este trabajo.

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