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Descripción del proyecto La mayoría de las enfermedades humanas son multifactoriales y genéticamente complejas. Estas complejidades son un factor de confusión en muchos estudios sobre la base de la predisposición hereditaria a la enfermedad en los seres humanos. Para identificar los genes que regulan los rasgos complejos y acotar la búsqueda de genes candidatos, utilizamos un enfoque denominado «homología ratón-humano», en el que la información genética de los modelos de ratón se aplica a la búsqueda de genes candidatos en humanos. Nuestro equipo propuso utilizar cepas congénitas recombinantes para diseccionar rasgos complejos y acelerar y ampliar el descubrimiento de objetivos en colaboración con instituciones académicas e investigadores. El proyecto reunió a una red de investigadores canadienses y socios industriales para identificar nuevas dianas para el tratamiento de enfermedades humanas comunes.

La sinergia entre los diferentes grupos de investigación ha contribuido a retener a personal altamente cualificado y a becarios en Canadá. Nuestros resultados podrían mejorar el acceso al diagnóstico precoz y conducir al desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades humanas comunes. Aunque la mayoría de los proyectos que utilizan la plataforma de cepas congénitas recombinantes se encuentran todavía en las primeras fases, unos pocos están empezando a avanzar hacia las aplicaciones directas. Por ejemplo, un equipo ha demostrado que es posible reducir la replicación temprana de los parásitos de la malaria mediante la administración de aminoformo.

Este descubrimiento, que es el resultado directo de un descubrimiento de genes de ratón de cepas congénitas recombinantes, podría tener importantes implicaciones para la prevención y el tratamiento de una de las enfermedades más mortíferas del mundo; su potencial comercial está actualmente en estudio. Además, otro equipo está trabajando en el desarrollo de un tratamiento para la deficiencia severa de piruvato quinasa en humanos, utilizando una de nuestras cepas como modelo de ratón.

Preveemos que la plataforma de cepas congénitas recombinantes seguirá dando lugar a nuevos descubrimientos, que a su vez darán lugar a aplicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades humanas comunes.

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