Diagnosi di ipercorticismo (sindrome di Cushing)


I) Impatto dell’ipercorticismo

Meccanismi Clinico Biologia
Catabolismo delle proteine Osteoporosi, smagliature viola, amiotrofia degli arti, lividi, perdita di capelli e unghie …
Incremento della gluconeogenesi Intolleranza al glucosio al glucosio
Diabete
Iperglicemia
Lipolisi Faccialedistribuzione del grasso tronculare Ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia
Effetto minerale-corticoide Ipertensione Ipernatremia, ipokaliemia, alcalosi metabolica
Proprietà immunosoppressive Tendenza alle infezioni
Tendenza alla trombosi venosa
Impatto sul sistema nervoso centrale Disturbi del sonno, ansia, astenia, confusione, perdita di memoria, depressione …
Riduzione dell’attività sessuale negli uomini

II) Clinica associata con iper-androgenismo

Ipertrofia clitoridea, acne, irsutismo, raucedine della voce…

III) Diagnosi biologica

A) Ionogramma

Ipernatremia, ipokaliemia, iperglicemia

B) Ormonologia

– 17 cheto steroidi e 17 idrosteroidi aumentati nelle urine 24H
– cortisolo libero 24H aumentato
– rapporto (cortisolo libero urinario/creatinina urinaria) su urine notturne aumentato
– cortisolo plasmatico aumentato con interruzione del ciclo giorno-notte (test di mezzanotte)
– cortisolo salivare: limita l’aumento dei livelli di cortisolo legati allo stress dal prelievo di sangue
– perdita del feedback dei corticoidi esogeni sulla secrezione surrenale: evidenziato da prove di frenata. – Test di frenata “minuto”: 1 mg di desametasone preso verso le 11 di sera e livello di cortisolo nel sangue misurato la mattina dopo.
Nella sindrome di Cushing, il livello di cortisolo è alto (nessuna frenata della secrezione di cortisolo)
– Test di frenata “bassa”: Si usano dosi più elevate di desametasone

IV) Diagnosi eziologica

A) Test dell’ACTH

– ACTH plasmatico
– cateterismo del seno petroso inferiore: il test dell’ACTH può differenziare tra la secrezione di ACTH ipofisaria e quella paraneoplastica.

B) Prove dinamiche

– Prova di frenata forte: 8mg di desametasone a mezzanotte o 2mg ogni 6H per 2 giorni (cortisolo abbassato del 50% nell’80% degli adenomi ipofisari (malattia di Cushing)
– Test di stimolazione CRF ipofisaria
– Test di stimolazione con metopirone

C) Imaging

– TAC surrenale
– RM ipofisaria
– TAC toracica, risonanza magnetica addominale e toracica: Per la diagnosi di sindrome paraneoplastica

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