Epilessia e anomalie elettroencefalografiche nella sindrome SATB2-associata

Abstract

Background

Le crisi epilettiche sono una caratteristica poco nota del fenotipo della sindrome SATB2-associata. Descriviamo i risultati elettroencefalografici, la semiologia delle crisi e il trattamento in una popolazione di individui con sindrome SATB2-associata.

Metodi

Abbiamo eseguito una revisione retrospettiva di 101 individui con sindrome SATB2-associata che avevano un precedente studio elettroencefalografico per identificare quelli che avevano almeno un risultato anormale. Per completezza, un sondaggio supplementare è stato distribuito ai caregiver e l’input del neurologo curante è stato ottenuto quando possibile.

Risultati

Trentuno soggetti sono stati identificati come aventi almeno una precedente elettroencefalografia anormale. Trentotto individui (93%) avevano scariche epilettiformi, 28 (74%) con localizzazione centrale. Le fasi del sonno sono state incluse come parte delle elettroencefalografie eseguite in 31 individui (76%), e l’attività epilettiforme è stata registrata durante il sonno in tutti i casi (100%). Crisi cliniche definitive sono state diagnosticate in 17 individui (42%) con un’età media di insorgenza di 3,2 anni (da quattro mesi a sei anni), e le crisi focali sono state il tipo più comune di crisi osservato (42%). Sei soggetti con crisi cliniche definitive hanno avuto bisogno di politerapia (35%). La mielinizzazione ritardata e/o le iperintensità anormali della materia bianca sono state viste su neuroimaging in 19 individui (61%).

Conclusioni

Anomalie epilettiformi sono comunemente viste in individui con la sindrome SATB2-associata. Un’elettroencefalografia di base che preferibilmente includa le fasi del sonno è raccomandata durante la valutazione iniziale di tutti gli individui con la sindrome SATB2-associata, indipendentemente dal sospetto clinico di epilessia.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Keywords : Sindrome di Glass, SATB2, Epilessia, Elettroencefalografia, Semiologia delle crisi

Piano

Conflitti di interesse: Nessuno degli autori ha conflitti di interesse da rivelare relativi a questo lavoro.

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