Genome Canada Genome Canada (Italiano)

Descrizione del progetto La maggior parte delle malattie umane sono multifattoriali e geneticamente complesse. Queste complessità confondono in molti studi sulla base della predisposizione ereditaria alla malattia negli esseri umani. Per identificare i geni che regolano tratti complessi e restringere la ricerca di geni candidati, abbiamo usato un approccio chiamato “omologia topo-uomo”, in cui le informazioni genetiche da modelli di topo sono applicate alla ricerca di geni candidati negli esseri umani. Il nostro team ha proposto di utilizzare ceppi congeniti ricombinanti per dissezionare tratti complessi e accelerare ed espandere la scoperta del target in collaborazione con istituzioni accademiche e ricercatori. Il progetto ha riunito una rete di ricercatori canadesi e partner industriali per identificare nuovi obiettivi per il trattamento di comuni malattie umane.

La sinergia tra i diversi gruppi di ricerca ha contribuito a mantenere personale altamente qualificato e tirocinanti in Canada. I nostri risultati potrebbero migliorare l’accesso alla diagnosi precoce e portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per le comuni malattie umane. Mentre la maggior parte dei progetti che utilizzano la piattaforma di ceppi congeniti ricombinanti sono ancora nelle fasi iniziali, alcuni stanno iniziando a muoversi verso applicazioni dirette. Per esempio, un team ha dimostrato che è possibile ridurre la replicazione precoce dei parassiti della malaria attraverso la somministrazione di aminoformio.

Questa scoperta, che è il risultato diretto di una scoperta genetica sui topi di ceppi congeniti ricombinanti, potrebbe avere importanti implicazioni per la prevenzione e il trattamento di una delle malattie più letali del mondo; il suo potenziale commerciale è attualmente in fase di revisione. Inoltre, un altro team sta lavorando per sviluppare un trattamento per una grave carenza di piruvato chinasi negli esseri umani, utilizzando uno dei nostri ceppi come modello murino.

Attendiamo che la piattaforma di ceppi congeniti ricombinanti continuerà a portare a ulteriori scoperte, che a loro volta porteranno ad applicazioni per la diagnosi e il trattamento di comuni malattie umane.

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