Wikipedia:Luce su/Mucoviscidosi

Questa “Luce su” è stata o sarà pubblicata sulla homepage dell’enciclopedia martedì 3 febbraio 2009.

La fibrosi cistica (per il muco e la viscosità) o fibrosi cistica del pancreas, è una malattia genetica che colpisce tutti gli organi rivestiti da un epitelio ghiandolare. È la malattia genetica letale autosomica recessiva più comune nelle popolazioni europoidi, mentre è molto rara nelle popolazioni africane e asiatiche. È legata a mutazioni nel gene CFTR sul cromosoma 7, con conseguente alterazione della proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Questa proteina è un canale ionico permeabile al cloro la cui funzione è quella di regolare il trasporto del cloro attraverso le membrane cellulari. La sua disfunzione causa un aumento della viscosità del muco e il suo accumulo nelle vie respiratorie e digestive. La malattia colpisce molti organi, ma il coinvolgimento respiratorio è predominante e rappresenta la maggior parte della morbilità. La forma clinica più frequente combina disturbi respiratori, disturbi digestivi e disturbi della crescita staturo-ponderale. Con un’evoluzione cronica e progressiva, la malattia si esprime spesso precocemente nell’infanzia anche se ci sono forme frustrate di diagnosi tardiva.

La diagnosi biologica si basa sul test del sudore confermato da un’identificazione delle mutazioni genetiche. Lo screening neonatale, generalizzato in Francia dal 2002, permette la diagnosi precoce e la gestione, mentre la consulenza genetica permette ad una coppia di eterozigoti noti di evitare di avere un altro figlio malato. Non esiste un trattamento curativo, ma i progressi nella gestione hanno migliorato la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti; così in Francia, l’aspettativa di vita alla nascita è passata da 7 anni nel 1965 a 47 anni nel 2005.

Conosciuta fin dal Medioevo, la malattia è stata descritta scientificamente dal pediatra svizzero Guido Fanconi nel 1936. Fu identificata due anni dopo da Dorothy Hansine Andersen come un’entità patologica che colpisce il pancreas, da cui il nome storico di fibrosi cistica del pancreas. Conserva questo nome in inglese: cystic fibrosis.

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