John Libbey Eurotext – Trastornos epilépticos – Temblor cortical autosómico dominante, mioclonía y epilepsia

Ilustraciones

  • Figura 1
  • Figura 2
Autores

Departamento de Neurociencias, G. Instituto Gaslini, Universidad de Génova, Génova, Italia
* Correspondencia: Pasquale StrianoDepartamento de Neurociencias, Instituto G. Gaslini,Universidad de Génova,Génova, Italia
  • Mots-clés :temblor cortical, mioclonía, epilepsia, genética, autosómica dominante, epilepsias mioclónicas progresivas
  • DOI : 10.1684/epd.2016.0860
  • Página(s) : 139-44
  • Año de publicación : 2016
    • El término «temblor cortical» fue introducido por primera vez por Ikeda y sus colegas para indicar un movimiento de temblor postural e inducido por la acción de las manos que imita el temblor esencial, pero que se presenta con los hallazgos electrofisiológicos del mioclonus reflejo cortical. La asociación entre el temblor cortical autosómico dominante, el mioclono y la epilepsia (ADCME) se reconoció por primera vez en familias japonesas y en la actualidad se informa cada vez más en todo el mundo, aunque se describe utilizando diferentes acrónimos (BAFME, FAME, FEME, FCTE y otros). La enfermedad suele tener un curso benigno, aunque en algunos casos se producen convulsiones focales resistentes a los fármacos o una ligera discapacidad intelectual.Además, es frecuente un empeoramiento del temblor cortical y las mioclonías en la edad avanzada. Aunque todavía no está reconocido por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), se trata de un síndrome epiléptico bien delimitado con características notables que lo distinguen claramente de otras epilepsias mioclónicas. Además, los estudios genéticos de estas familias muestran heterogeneidad y se han identificado diferentes loci cromosómicos susceptibles.

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