Epilepsia e Anormalidades Electroencefalográficas no SATB2 – Síndrome Associada

br>h2>Abstract

br>>h4>Background

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As crises são uma característica subreportada do fenótipo da síndrome associada ao SATB2. Descrevemos os resultados electroencefalográficos e a semiologia e tratamento das convulsões numa população de indivíduos com síndrome associada ao SATB2.

>br>>h4>Métodos

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Realizámos uma revisão retrospectiva de 101 indivíduos com síndrome associada ao SATB2 que foram relatados como tendo tido um estudo electroencefalográfico prévio para identificar aqueles que tinham pelo menos um resultado anormal relatado. Para completar, foi distribuído um estudo suplementar aos cuidadores e sempre que possível foi obtido o contributo do neurologista em tratamento.

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Resultados

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Quarenta e um sujeitos foram identificados como tendo pelo menos uma electroencefalografia anormal anterior. Trinta e oito indivíduos (93%) tinham descargas epilépticas, 28 (74%) com localização central. As fases do sono foram incluídas como parte das electroencefalografias realizadas em 31 indivíduos (76%), e a actividade epiléptica foi registada durante o sono em todos os casos (100%). Foram diagnosticadas convulsões clínicas definitivas em 17 indivíduos (42%) com uma idade média de início de 3,2 anos (quatro meses a seis anos), e as convulsões focais foram o tipo de convulsão mais comum observado (42%). Seis indivíduos com convulsões clínicas definidas necessitaram de politerapia (35%). Foram observadas mielinização retardada e/ou hiperintensidades anormais de matéria branca em 19 indivíduos (61%).

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Conclusões

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Anormalidades epilépticas são geralmente observadas em indivíduos com síndrome associada ao SATB2. Recomenda-se uma electroencefalografia de base que inclua preferencialmente fases do sono durante a avaliação inicial de todos os indivíduos com síndrome associada a SATB2, independentemente da suspeita clínica de epilepsia.

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p>Palavras-chave: Síndrome do vidro, SATB2, Epilepsia, Electroencefalografia, Semiologia das convulsões

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Conflitos de interesse: Nenhum dos autores tem quaisquer conflitos de interesse a revelar relacionados com este trabalho.

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