Genome Canada Genome Canada (Português)

Descrição do projecto A maioria das doenças humanas são multifactoriais e geneticamente complexas. Estas complexidades são confusas em muitos estudos sobre a base da predisposição hereditária para a doença em humanos. Para identificar genes que regulam traços complexos e estreitam a busca de genes candidatos, utilizámos uma abordagem chamada “homologia do rato-homem”, na qual a informação genética de modelos de rato é aplicada à busca de genes candidatos em humanos. A nossa equipa propôs a utilização de estirpes congenéticas recombinantes para dissecar traços complexos e acelerar e expandir a descoberta de alvos em colaboração com instituições académicas e investigadores. O projecto reuniu uma rede de investigadores canadianos e parceiros industriais para identificar novos alvos para o tratamento de doenças humanas comuns.

A sinergia entre os diferentes grupos de investigação ajudou a reter pessoal altamente qualificado e estagiários no Canadá. Os nossos resultados poderiam melhorar o acesso ao diagnóstico precoce e levar ao desenvolvimento de novos tratamentos para doenças humanas comuns. Embora a maioria dos projectos que utilizam a plataforma de estirpes congenéticas recombinantes ainda estejam nas fases iniciais, alguns estão a começar a avançar para aplicações directas. Por exemplo, uma equipa demonstrou que é possível reduzir a replicação precoce de parasitas da malária através da administração de aminoform.

Esta descoberta, que é o resultado directo de uma descoberta do gene do rato de estirpes congénicas recombinantes, poderia ter implicações importantes na prevenção e tratamento de uma das doenças mais mortíferas do mundo; o seu potencial comercial está actualmente a ser revisto. Além disso, outra equipa está a trabalhar no desenvolvimento de um tratamento para a deficiência grave de cinase pirúvica em humanos, utilizando uma das nossas estirpes como modelo de rato.

Prevemos que a plataforma de estirpes congenéticas recombinantes continuará a conduzir a novas descobertas, o que por sua vez conduzirá a aplicações para o diagnóstico e tratamento de doenças humanas comuns.

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