John Libbey Eurotext – Distúrbios epilépticos – tremor cortical autossómico dominante, myoclonus e epilepsia

Illustrações

  • Figure 1
  • Figure 2

Auteurs

Departamento de Neurociências, G. Instituto Gaslini, Universidade de Génova, Génova, Itália
* Correspondência: Pasquale StrianoDepartamento de Neurociências, Instituto G. Gaslini, Universidade de Génova, Génova, Itália
  • Mots-clés :tremor cortical, myoclonus, epilepsia, genética, autossómica dominante, progressiva myoclonus epilepsies
  • DOI : 10.1684/epd.2016.0860
  • Página(s) : 139-44
  • Année de parution : 2016

O termo ‘tremor cortical’ foi introduzido pela primeira vez por Ikeda e colegas para indicar um movimento de tremor postural e induzido pela acção das mãos que imita o tremor essencial, mas apresenta os achados electrofisiológicos do mioclonus do reflexo cortical. A associação entre tremor cortical autossómico dominante, mioclonus e epilepsia (ADCME) foi inicialmente reconhecida em famílias japonesas e é agora cada vez mais relatada em todo o mundo, embora seja descrita usando diferentes acrónimos (BAFME, FAME, FEME, FCTE e outros). A doença geralmente segue um curso benigno, embora em alguns casos ocorram convulsões focais resistentes aos medicamentos ou ligeira incapacidade intelectual.Além disso, um agravamento do tremor cortical e do mioclonus é comum na idade avançada. Embora ainda não reconhecida pela Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE), trata-se de uma síndrome de epilepsia bem delineada, com características notáveis que a distinguem claramente de outras epilepsia do myoclonus. Além disso, estudos genéticos destas famílias mostram heterogeneidade e foram identificados diferentes loci cromossómicos susceptíveis.

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