Uma fístula recto-vaginal reentrando na síndrome de Currarino

Uma fístula recto-vaginal reentrando na síndrome de Currarino

Mounia Lakhdar Idrissi1,&, Abdeladim Babakhoya1, Youssef Bouabdellah1, Mostapha Hida1

1Pediatric Gastroenterology Unit, Pediatrics Department, Mother and Child Hospital, Hassan II University Hospital of Fez, Marrocos, 2Pediatric Surgery Department, Mother and Child Hospital, CHU Hassan II de Fez, Marrocos

&Autor correspondente
Mounia Lakhdar Idrissi, Unidade de Gastroenterologia Pediátrica, Departamento de Pediatria, Hospital Mãe e Criança, CHU Hassan II de Fez, Marrocos

Introdução

Em 1981, Currarino et al identificaram a associação de malformações congénitas da extremidade caudal agrupando uma malformação anorectal, uma anomalia sacral e um tumor pré-acral como um complexo malformativo. A descoberta de um dos componentes da tríade deve desencadear uma busca sistemática dos outros componentes. As anomalias do sistema urogenital podem ser associadas.

Observação

E.N é uma rapariga de 4 anos e meio que se apresentou a uma consulta de gastroenterologia pediátrica para obstipação crónica e encopresis. A sua mãe é uma primípara de 26 anos e o seu pai tem 30 anos; não são consanguíneos. A sua gravidez foi bem monitorizada com serologias negativas. A noção de oligoidrâmnios graves tinha sido notada sem que qualquer anomalia pré-natal tivesse sido identificada. A entrega foi efectuada pela rota elevada a prazo. O peso à nascença era de 3kg e foi notada uma boa adaptação à vida extra-uterina. Ao nascer, a rapariga tinha uma imperfuração anal com descarga de fezes através de um orifício vulvar anterior. Foi operada com a idade de 4 meses quando uma fístula recto-vaginal foi fechada. Nessa altura, numa radiografia padrão, havia a agenesia das 3 vértebras sacrais e do cóccix. A pesquisa do terceiro componente do CC não foi conduzida. Quatro anos mais tarde, ela consultou para a mesma sintomatologia. A mãe relatou a noção de obstipação e sempre a emissão de fezes através do orifício vaginal. Realizámos um fistulo-scanner que confirmou a repermeabilização da fístula recto-vaginal baixa. Em paralelo, e tendo em conta a associação da malformação anorrectal e da anomalia sacral, foi solicitada uma ressonância magnética pélvica. Este exame confirmou a agenesia do sacro e revelou uma massa oval pré-sacral e retro-rectal de 26 mm de diâmetro correspondente a uma meningocele anterior (Figura 1). O diagnóstico da síndrome de Currarino foi mantido. Além disso, esta menina não apresentava anomalias urinárias e o seu exame neurológico não era notável. A gestão deste paciente requer um regresso à cirurgia pediátrica ou uma colostomia e a remoção da massa pré-acral será realizada em primeiro lugar.

Discussão

A tríade Currarino descrita em 1981 pelo radiologista americano Guido Currarino associa uma malformação anorectal, uma anomalia sacral e um tumor pré-acral. É uma doença autossómica dominante ligada a uma mutação do gene HLXB9 no locus 7q36. Aproximadamente 50% a 60% dos casos notificados têm um historial familiar de anomalias associadas à tríade. Nenhuma correlação genótipo-fenótipo foi demonstrada.

A anormalidade embriológica comum desta tríade foi introduzida por Currarino e é retida por vários autores, devido ao envolvimento concomitante; vertebral, intestinal e neural ao mesmo nível. A persistência de uma adesão anormal entre o endoderme (futuro tracto digestivo) e o neurectoderme (futuro tracto neural) impediria a fusão anterior do corpo vertebral; isto resultaria numa “fístula” entre os elementos digestivos e neurais. A reabsorção parcial desta “fístula” no lado dorsal resultaria numa meningocele e, no lado ventral, num cisto entérico. É possível o diagnóstico pré-natal da tríade de Currarino por meio de ultra-sons obstétricos. Facilita o reconhecimento precoce e a gestão cirúrgica das fístulas mielo-retais persistentes, evitando assim a ocorrência de meningite bacteriana potencialmente fatal. É discutida uma abordagem terapêutica pré-natal guiada por ultra-sons, caso contrário, a SC pode revelar-se como obstipação crónica. De facto, a obstipação prolongada deve ser considerada como uma apresentação possível e pode ser a única desta síndrome. Saberi et al relatam o caso de uma jovem mulher com CS mal interpretada como doença de Hirschsprung (HD) há 17 anos. O HD pode, no entanto, ser associado à CS. Na série de G Martucciello, esta doença e outras disganglionoses foram encontradas em 50% dos casos. A ocorrência de meningite purulenta recorrente com vários germes (Escherichia coli, Streptococcus B, Hæmophilus influenzae, etc.) pode ser reveladora de CS após a eliminação das causas clássicas. As malformações anorretais descritas em CS raramente são uma fístula recto-vaginal, como foi o caso na nossa observação. É mais frequentemente uma fístula recto-urinária. A meconiuria e a síndrome oclusiva neonatal podem ser um contexto inaugural. O defeito ósseo sacro coccígeo pode assumir aspectos muito variáveis; pode variar desde o simples desvio lateral do cóccix até à agenesia do sacro. Estes aspectos são frequentemente assintomáticos e de descoberta radiológica, como foi o caso do nosso paciente. A terceira componente da síndrome, que é a massa pré-sacral, é na maioria dos casos descrita como uma meningocele anterior. Também pode ser um teratoma ou a associação de ambos ao mesmo tempo. De facto, em 2003, de um total de cerca de 200 casos da tríade completa de Currarino encontrados na literatura, 22 pacientes tinham uma massa pré-acral contendo uma meningocele e um teratoma. Outra série confirma que a SC pode ser revelada por 4 e não 3, sinais clínicos principais: anomalia sacral típica, ânus infundibular, massa pré-acral teratária e/ou anomalias do cordão terminal. Finalmente, e mais raramente, a massa pré-acral pode ser uma duplicação digestiva, um lipoma, um hamartoma ou um cisto dermoide. A ressonância magnética é uma modalidade de diagnóstico não invasiva, sensível e específica. Desempenha um papel importante no diagnóstico desta síndrome. Pode ser realizado em qualquer paciente que sofra de obstipação crónica suspeito de ter um tubo neural e anomalias anorretais. O tratamento da síndrome de Currarino visa reparar as anomalias pré-sacrais primeiro sob a cobertura de uma colostomia, realizada desde o nascimento. A remoção completa da massa evita a morbilidade associada e sobretudo facilita a cura da malformação anorectal numa segunda fase. Um protocolo terapêutico com um calendário racional de procedimentos cirúrgicos multidisciplinares poderia dar um valioso contributo para o tratamento da SC. A monitorização pós-operatória a longo prazo é necessária numa consulta multidisciplinar.

Conclusão

Síndrome de Currarino deve ser evocada em face de qualquer elemento da tríade característica. O trabalho deve ser digestivo, medula espinal e urogenital. Deve especificar o tipo de anomalias da síndrome e as malformações associadas. O diagnóstico deve ser excluído em caso de anomalias constitucionais associadas. A gestão precoce é essencial para evitar a morbilidade e mortalidade da massa pré-sacral.

Conflitos de interesse

Os autores declaram não haver conflitos de interesse.

Figuras

Figure 1: Agenesia sacral e meningocele anterior na RM da coluna vertebral num paciente que apresenta uma fístula recto-vaginal dentro da síndrome de Currarino

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