VarAFT: un outil de filtration et dannotation des données de séquençage

Résulmé en anglais et liens vers le logiciel et l’article.

p>Com as tecnologias de sequenciação de alto rendimento em rápido desenvolvimento conhecidas como sequenciação de próxima geração ou NGS, a nossa abordagem à caça e diagnóstico de genes mudou drasticamente. Em <10 anos, estas tecnologias passaram do painel genético para a sequenciação de todo o genoma e de um contexto exclusivamente de investigação para a prática clínica. Hoje em dia, o limite não é a sequenciação de um, muitos ou todos os genes, mas sim a análise de dados. Consequentemente, o desafio consiste em identificar rápida e eficientemente as mutações causadoras de doenças dentro de milhões de variantes. Para tal, desenvolvemos o software VarAFT para anotar e identificar as mutações causadoras de doenças humanas através do acesso a múltiplas camadas de informação. O VarAFT foi concebido tanto para investigação como para contextos clínicos e é acessível a todos os cientistas, independentemente da formação em bioinformática. Os dados de múltiplas amostras podem ser combinados para abordar todos os modos de herança Mendelian, cancros ou genética populacional. Os parâmetros de filtragem optimizados podem ser armazenados e reaplicados a grandes conjuntos de dados. Para além das anotações clássicas do dbNSFP, VarAFT contém características únicas na doença (OMIM), fenotípica (HPO), genética (Ontologia Genética, vias) e níveis de variação (previsões do UMD-Predictor e Human Splicing Finder) que podem ser combinados para optimizar a selecção de mutações patogénicas candidatas. VarAFT está disponível gratuitamente em: http://varaft.eu.link ao artigo : https://doi.org/10.1093/nar/gky471

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