Una fístula recto-vaginal reintroduciendo el síndrome de Currarino

Una fístula recto-vaginal reintroduciendo el síndrome de Currarino

Mounia Lakhdar Idrissi1,&, Abdeladim Babakhoya1, Youssef Bouabdellah1, Mostapha Hida1

1Unidad de Gastroenterología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Materno Infantil, Hospital Universitario Hassan II de Fez, Marruecos, 2Departamento de Cirugía Pediátrica, Hospital Materno Infantil, CHU Hassan II de Fez, Marruecos

&Autor correspondiente
Mounia Lakhdar Idrissi, Unidad de Gastroenterología Pediátrica, Departamento de Pediatría, Hospital Materno Infantil, CHU Hassan II de Fez, Marruecos

Introducción

En 1981, Currarino et al. identificaron la asociación de malformaciones congénitas de la extremidad caudal agrupando una malformación anorrectal, una anomalía sacra y un tumor presacro como un complejo malformativo. El descubrimiento de uno de los componentes de la tríada debería impulsar la búsqueda sistemática de los demás componentes. Pueden asociarse anomalías del sistema urogenital.

Observación

E.N es una niña de 4 años y medio que acude a una consulta de gastroenterología pediátrica por estreñimiento crónico y encopresis. Su madre es una primípara de 26 años y su padre de 30; no son consanguíneos. Su embarazo fue bien controlado con serologías negativas. Se había observado la noción de oligohidramnios grave sin que se identificara ninguna anomalía prenatal. El parto se realizó por vía alta a término. El peso al nacer fue de 3 kg y se observó una buena adaptación a la vida extrauterina. Al nacer, la niña presentaba una imperforación anal con descarga de heces a través de un orificio vulvar anterior. Fue operada a los 4 meses de edad cuando se le cerró una fístula recto-vaginal. En ese momento, en una radiografía estándar, había agenesia de las 3 vértebras sacras y del cóccix. La búsqueda del tercer componente del SC no se llevó a cabo. Cuatro años después, consultó por la misma sintomatología. La madre informó de la noción de estreñimiento y siempre de la emisión de heces por el orificio vaginal. Se realizó un fistulograma que confirmó la repermeabilización de la fístula recto-vaginal baja. Paralelamente, y ante la asociación de la malformación anorrectal y la anomalía sacra, se solicitó una RMN pélvica. Este examen confirmó la agenesia del sacro y reveló una masa ovalada presacral y retro-rectal de 26 mm de diámetro que correspondía a un meningocele anterior (Figura 1). Se mantuvo el diagnóstico de síndrome de Currarino. Además, esta niña no presentaba anomalías urinarias y su examen neurológico no presentaba ninguna anomalía. El manejo de este paciente requiere una vuelta a la cirugía pediátrica o una colostomía y la extirpación de la masa presacral se realizará primero.

Discusión

La tríada de Currarino descrita en 1981 por el radiólogo estadounidense Guido Currarino asocia una malformación anorrectal, una anomalía sacra y un tumor presacro. Es un trastorno autosómico dominante vinculado a una mutación del gen HLXB9 en el locus 7q36. Aproximadamente entre el 50% y el 60% de los casos notificados tienen antecedentes familiares de anomalías asociadas a la tríada. No se ha demostrado una correlación genotipo-fenotipo.

La anomalía embriológica común de esta tríada fue introducida por Currarino y es mantenida por varios autores, debido a la afectación concomitante; vertebral, intestinal y neural al mismo nivel. La persistencia de una adhesión anormal entre el endodermo (futuro tubo digestivo) y el neurectodermo (futuro tubo neural) impediría la fusión anterior del cuerpo vertebral; esto daría lugar a una «fístula» entre los elementos digestivo y neural. La reabsorción parcial de esta «fístula» en el lado dorsal daría lugar a un meningocele y, en el lado ventral, a un quiste entérico.El diagnóstico prenatal de la tríada de Currarino mediante ecografía obstétrica es posible. Facilita el reconocimiento precoz y el tratamiento quirúrgico de las fístulas mielo-rectales persistentes, evitando así la aparición de una meningitis bacteriana potencialmente mortal. Se discute un enfoque terapéutico prenatal guiado por ecografía, de lo contrario, el SC puede revelarse como estreñimiento crónico. De hecho, el estreñimiento de larga duración debe considerarse como una posible presentación y puede ser la única de este síndrome. Saberi et al. informan del caso de una mujer joven con CS malinterpretado como enfermedad de Hirschsprung (EH) durante 17 años. Sin embargo, la EH puede estar asociada a la SC. En la serie de G Martucciello, esta enfermedad y otras disganglionosis se encontraron en el 50% de los casos. La aparición de meningitis purulentas recurrentes con diversos gérmenes (Escherichia coli, Streptococcus B, Hæmophilus influenzae, etc.) puede ser reveladora de un SC después de haber eliminado las causas clásicas. Las malformaciones anorrectales descritas en el SC son raramente una fístula recto-vaginal, como en el caso de nuestra observación. Es más frecuente que se trate de una fístula recto-urinaria. La meconiuria y el síndrome oclusivo neonatal pueden ser un contexto inaugural. El defecto óseo sacro-coccígeo puede adoptar aspectos muy variables; puede ir desde la simple desviación lateral del cóccix hasta la agenesia del sacro. Estos aspectos suelen ser asintomáticos y de descubrimiento radiológico, como fue el caso de nuestra paciente. El tercer componente del síndrome, que es la masa presacral, se describe en la mayoría de los casos como un meningocele anterior. También puede ser un teratoma o la asociación de ambos al mismo tiempo. De hecho, en 2003, de un total de unos 200 casos de la tríada completa de Currarino encontrados en la literatura, 22 pacientes tenían una masa presacral que contenía un meningocele y un teratoma. Otra serie confirma que el SC puede ser revelado por 4, y no 3, signos clínicos principales: anomalía típica del sacro, ano infundibular, masa presacral teratomatosa y/o anomalías del cordón terminal. Por último, y más raramente, la masa presacral puede ser una duplicación digestiva, un lipoma, un hamartoma o un quiste dermoide. La resonancia magnética es una modalidad de diagnóstico no invasiva, sensible y específica. Desempeña un papel importante en el diagnóstico de este síndrome. Se puede realizar en cualquier paciente que sufra de estreñimiento crónico y que se sospeche que tiene anomalías del tubo neural y anorrectales. El tratamiento del síndrome de Currarino consiste en reparar primero las anomalías presacales al amparo de una colostomía, realizada desde el nacimiento. La extirpación completa de la masa evita la morbilidad asociada y sobre todo facilita la curación de la malformación anorrectal en una segunda fase. Un protocolo terapéutico con un calendario racional de procedimientos quirúrgicos multidisciplinares podría suponer una valiosa contribución al tratamiento del SC. Se requiere un seguimiento postoperatorio a largo plazo en una consulta multidisciplinar.

Conclusión

El síndrome de Currarino debe ser evocado ante cualquier elemento de la tríada característica. El estudio debe ser digestivo, medular y urogenital. Debe especificar el tipo de anomalías del síndrome y las malformaciones asociadas. El diagnóstico debe descartarse si hay anomalías constitucionales asociadas. El manejo precoz es esencial para evitar la morbilidad y mortalidad de la masa presacral.

Conflictos de intereses

Los autores declaran no tener conflictos de intereses.

Figuras

Figura 1: Agenesia sacra y meningocele anterior en la RMN de la columna vertebral en una paciente que presenta una fístula recto-vaginal dentro del síndrome de Currarino

Referencias
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