VarAFT: una herramienta de filtrado y anotaciones de datos de secuenciación

Redactado en inglés y con enlaces al software y al artículo.

Con el rápido desarrollo de las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento conocidas como secuenciación de nueva generación o NGS, nuestro enfoque para la búsqueda de genes y el diagnóstico ha cambiado drásticamente. En <10 años, estas tecnologías han pasado del panel de genes a la secuenciación del genoma completo y de un contexto exclusivamente de investigación a la práctica clínica. Hoy, el límite no es la secuenciación de uno, muchos o todos los genes, sino el análisis de los datos. En consecuencia, el reto es identificar rápida y eficazmente las mutaciones causantes de enfermedades dentro de millones de variantes. Para ello, hemos desarrollado el software VarAFT, que permite anotar e identificar las mutaciones causantes de enfermedades humanas mediante el acceso a múltiples capas de información. VarAFT fue diseñado tanto para la investigación como para el contexto clínico y es accesible para todos los científicos, independientemente de su formación en bioinformática. Los datos de múltiples muestras pueden combinarse para abordar todos los modos de herencia mendeliana, cánceres o genética de poblaciones. Los parámetros de filtrado optimizados pueden almacenarse y volver a aplicarse a grandes conjuntos de datos. Además de las anotaciones clásicas de dbNSFP, VarAFT contiene características únicas a nivel de enfermedad (OMIM), fenotipo (HPO), gen (Gene Ontology, vías) y variación (predicciones de UMD-Predictor y Human Splicing Finder) que pueden combinarse para seleccionar de forma óptima las mutaciones patogénicas candidatas. VarAFT está disponible de forma gratuita en: http://varaft.eu.link al artículo : https://doi.org/10.1093/nar/gky471

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