Wikipedia:Luz sobre/Mucoviscidosis

Este «Luz sobre» fue o será publicado en la página principal de la enciclopedia el martes 3 de febrero de 2009.

La fibrosis quística (por mucosidad y viscosidad) o fibrosis quística del páncreas, es una enfermedad genética que afecta a todos los órganos revestidos de un epitelio glandular. Es la enfermedad genética autosómica recesiva letal más común en las poblaciones europoides, mientras que es muy rara en las poblaciones africanas y asiáticas. Está relacionada con mutaciones en el gen CFTR del cromosoma 7, que dan lugar a una alteración de la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Esta proteína es un canal iónico permeable al cloro cuya función es regular el transporte de cloro a través de las membranas celulares. Su disfunción provoca un aumento de la viscosidad del moco y su acumulación en las vías respiratorias y digestivas. La enfermedad afecta a muchos órganos, pero la afectación respiratoria es predominante y representa la mayor parte de la morbilidad. La forma clínica más frecuente combina los trastornos respiratorios, los trastornos digestivos y los trastornos del crecimiento estaturo-peso. Con una evolución crónica y progresiva, la enfermedad se expresa a menudo de forma precoz en la infancia aunque existan formas frustradas de diagnóstico tardío.

El diagnóstico biológico se basa en la prueba del sudor confirmada por una identificación de mutaciones genéticas. El cribado neonatal, generalizado en Francia desde 2002, permite un diagnóstico y un tratamiento precoces, mientras que el consejo genético permite a una pareja heterocigótica conocida evitar tener otro hijo enfermo. No existe un tratamiento curativo, pero los avances en el manejo han mejorado la calidad y la esperanza de vida de los pacientes; así, en Francia, la esperanza de vida al nacer ha pasado de 7 años en 1965 a 47 años en 2005.

Conocida desde la Edad Media, la enfermedad fue descrita científicamente por el pediatra suizo Guido Fanconi en 1936. Fue identificada dos años después por Dorothy Hansine Andersen como una entidad patológica que afectaba al páncreas, de ahí su nombre histórico de fibrosis quística del páncreas. Conserva este nombre en inglés: cystic fibrosis.

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